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Uma bebê de apenas um ano e quatro meses, que enfrenta a Atrofia Muscular Espinhal (AME), teve as esperanças renovadas. Ísis Mariana Cardoso Labres, que é natural de Torres, no Litoral Norte, foi a primeira paciente no Rio Grande do Sul a receber terapia gênica para o tratamento da doença. Ela tem AME – Tipo 1, considerada a mais grave e que é o mesmo tipo de doença que o bebê hamburguense Enzo Gabriel enfrenta. O procedimento foi realizado em dezembro, na semana do Natal, no Hospital Moinhos de Vento, e a menina já está em casa com a família. Ísis, que foi sorteada por programa assistencial, passa bem.
A médica geneticista Elizabeth Silveira Lucas explica que a AME é uma doença genética rara, responsável por manter os neurônios motores saudáveis e que possibilita os movimentos. Essa alteração faz com que pacientes tenham fraqueza muscular progressiva, inclusive da musculatura do aparelho respiratório. Normalmente, a evolução da doença faz com que necessitem de ventilação mecânica e pode provocar a morte por falência respiratória.
“A nova medicação deve ser aplicada antes dos dois anos de idade. A terapia utiliza um vetor viral inofensivo para humanos que, ao ser injetado no organismo, leva o gene responsável pela produção da proteína para dentro das células. A expectativa é que com uma única aplicação, seja possível “corrigir” o DNA e fazer com que a criança passe a produzir corretamente a proteína para que os neurônios motores funcionem normalmente”, acrescenta Elizabeth.
A paciente passou por avaliações para que o tratamento fosse possível, com treinamento de médicas, equipes farmacêuticas e de enfermagem. A menina foi randomizada em setembro pelo laboratório Novartis para receber o tratamento sem custo – a iniciativa faz parte de um Programa Assistencial de Acesso Expandido.
Com isso, a casa de saúde custeou todas as despesas médicas, assistenciais e hospitalares. O superintendente médico da Moinhos de Vento, Luiz Antonio Nasi, ressalta o passo importante para a medicina do Rio Grande do Sul. “Decidimos priorizar a atuação no tratamento de doenças raras com terapia gênica, buscando o desenvolvimento contínuo da complexidade das nossas práticas médicas. No caso da Ísis, toda preparação e treinamento nos coloca como uma referência para aplicação da terapia gênica na América Latina”, destaca Nasi.
Mais de 30 profissionais se envolveram no tratamento. A equipe da UTI Pediátrica passou por treinamento para atuar no procedimento. Por ser uma situação muito especial, foi permitida a permanência dos pais na UTI.
A médica Elizabeth Silveira Lucas ressalta que, a partir de agora, Ísis deve permanecer cinco anos em acompanhamento para que sua evolução possa ser avaliada. Pelo menos durante o primeiro mês após a terapia gênica, ela continuará sendo medicada para evitar possíveis efeitos colaterais.
Ísis foi diagnosticada com a doença aos quatro meses de idade. Com sete meses, ela teve pneumonia e os médicos iniciaram o tratamento com um medicamento para estabilizar o quadro dela. A rotina de consultas e infusões chegou a exigir que a mãe, Larissa Cardoso, trouxesse a filha a Porto Alegre de quatro a cinco vezes por semana. “Depois do nascimento dela, nunca voltei a trabalhar. Me dedico exclusivamente às minhas duas filhas”, conta.
A irmã, Ana Clara, tem 3 anos e, quando não fica com uma das avós, acompanha a família nas consultas. O pai, Mateus Labres, divide-se entre o trabalho como barbeiro e os cuidados com as meninas. O fim de ano da família foi com o melhor presente que eles poderiam imaginar. “Eu ainda não acredito! É como se ela tivesse nascido de novo.”, declara a mãe.
A doença enfrentada por Ísis, de tipo 1 - sob regime de urgência - também é drama para outras famílias, como a do Enzo Gabriel Jung, de Novo Hamburgo. A família, que ainda busca alternativas para o custeio do tratamento com Zolgensma foi abalada com uma notícia recente: a Justiça negou o pedido de Zolgensma a Enzo.
A justificativa é que a perícia entende que Zolgensma não proporciona cura e que, Spinraza, medicamento fornecido pelo SUS, tem o mesmo efeito. O menino precisa receber o medicamento até 27 de março.
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